Sindrom mielodisplastik (MDS) merupakan kelompok kelainan sel punca hematopoietik yang bersifat klonal dan kompleks. Penyakit ini ditandai oleh produksi sel darah yang tidak efektif, serta jumlah sel darah rendah (sitopenia) di peredaran darah.
Meskipun sumsum tulang sering kali tampak padat (hiperseluler), kemampuan menghasilkan sel darah normal justru terganggu. Akibatnya, penderita mengalami anemia, neutropenia, dan trombositopenia, serta memiliki risiko tinggi berkembang menjadi leukemia mieloid akut (AML), bentuk kanker darah yang mematikan.
Gejala Klinis yang Harus Diwaspadai
Gejala MDS umumnya berkaitan langsung dengan rendahnya kadar sel darah. Anemia adalah manifestasi paling sering, dan dapat menyebabkan kelelahan berkepanjangan, sesak napas, dan pucat. Ketika jumlah trombosit menurun, penderita bisa mengalami mudah memar, munculnya bintik-bintik merah di kulit (petekie), gusi berdarah, hingga perdarahan berkepanjangan meskipun akibat luka kecil.
Neutropenia, atau rendahnya sel darah putih neutrofil, membuat penderita sangat rentan terhadap infeksi. Infeksi ini bisa berulang dan sering kali menjadi penyebab utama komplikasi serius bahkan kematian pada pasien MDS.
Apa yang Terjadi di Dalam Tubuh Penderita MDS?
Inti dari penyakit ini adalah adanya mutasi somatik pada sel punca hematopoietik, yang kemudian berkembang menjadi koloni abnormal. Mutasi genetik, seperti delesi kromosom 5q dan 7q, serta perubahan pada gen penting seperti TP53 dan RUNX1, sangat berperan dalam tingkat keparahan dan progresi penyakit ini.
Mutasi-mutuasi ini mengganggu proses pematangan sel darah yang normal. Akibatnya, terjadi gangguan diferensiasi dan peningkatan kematian sel di sumsum tulang, sehingga meskipun tampak padat, sumsum tersebut gagal memproduksi sel darah yang berfungsi dengan baik. Inilah penyebab utama sitopenia yang terjadi pada penderita MDS.
Diagnosis Akurat dan Penentuan Risiko: Kunci Keberhasilan Terapi
Menegakkan diagnosis MDS membutuhkan pemeriksaan morfologi dari aspirat dan biopsi sumsum tulang. Pengamatan ini dikombinasikan dengan analisis sitogenetik serta pemeriksaan molekuler untuk mengidentifikasi kelainan kromosom dan mutasi genetik.
Model penilaian risiko seperti IPSS-R (International Prognostic Scoring System - Revised) dan versi mutakhirnya IPSS-M, sangat penting dalam memprediksi perjalanan penyakit. Model ini mempertimbangkan kadar ledakan sel (blast), jenis kelainan kromosom, dan mutasi genetik untuk membagi pasien menjadi kategori risiko rendah hingga tinggi.
Pasien dengan risiko rendah biasanya dapat bertahan hidup lebih lama dan tidak memerlukan terapi segera. Sebaliknya, pasien dengan risiko tinggi sering kali mengalami progresi cepat menuju AML dan memiliki prognosis yang lebih buruk.
Komplikasi Serius dan Prognosis
Komplikasi utama MDS antara lain adalah infeksi berulang akibat neutropenia dan perdarahan serius akibat trombositopenia. Selain itu, pasien yang menjalani transfusi darah berulang kali berisiko mengalami penumpukan zat besi di tubuh, yang dapat merusak fungsi jantung dan hati.
Transformasi menjadi leukemia mieloid akut merupakan titik kritis dalam perjalanan penyakit ini, dan sangat memengaruhi harapan hidup pasien. Faktor-faktor seperti usia lanjut, kelainan kromosom kompleks, jumlah sel blast yang tinggi, serta kondisi medis lain turut menentukan seberapa lama pasien dapat bertahan.
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa pasien dengan mutasi TP53 atau kelainan kromosom kompleks cenderung memiliki respons terapi yang buruk dan angka harapan hidup yang lebih pendek.
Terobosan Terbaru dalam Terapi: Harapan Baru Bagi Pasien MDS
Saat ini, pengobatan MDS semakin dipersonalisasi sesuai dengan tingkat risiko dan kondisi pasien. Pilihan terapi sangat beragam, mulai dari perawatan suportif seperti transfusi darah dan pemberian faktor pertumbuhan, hingga transplantasi sel punca hematopoietik yang merupakan satu-satunya terapi kuratif.
Untuk pasien risiko tinggi, penggunaan agen hipometilasi seperti azacitidine dan decitabine telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit. Selain itu, terapi target berdasarkan mutasi genetik spesifik juga mulai menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji klinis.
Dr. Mikkael A. Sekeres, seorang ahli hematologi terkemuka, pernah menegaskan bahwa, "Pemahaman terhadap lanskap genetik dan keragaman fungsional pada MDS memungkinkan pendekatan pengobatan yang lebih presisi dan disesuaikan dengan risiko masing-masing pasien."
Pernyataan ini diperkuat oleh Dr. Guillermo Garcia-Manero yang mengatakan, "Kemajuan dalam diagnostik molekuler dan sistem penilaian risiko telah merevolusi cara kami menangani MDS, memungkinkan intervensi lebih awal dan penggunaan terapi yang lebih rasional."
Sindrom mielodisplastik merupakan penyakit darah yang kompleks dan menantang. Diagnosis yang akurat serta penggunaan sistem penilaian risiko modern sangat penting untuk menentukan pengobatan yang paling tepat. Meskipun belum semua pasien dapat disembuhkan, pendekatan medis yang semakin maju dan personalisasi terapi memberi harapan baru untuk meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup pasien. Kami percaya, dengan pemahaman yang lebih dalam dan riset berkelanjutan, masa depan pengelolaan MDS akan menjadi lebih cerah.
