Pernah dengar tentang penyakit kolesterol yang bisa diturunkan dari orang tua? Namanya Hiperkolesterolemia Familial (FH) sebuah kondisi genetik serius yang bisa membuat kadar kolesterol jahat (LDL) dalam tubuh melonjak tinggi sejak bayi lahir. Yang mengerikan, banyak orang tidak menyadari dirinya mengidap penyakit ini hingga terkena serangan jantung!
Meskipun teknologi kedokteran terus berkembang dan memungkinkan diagnosis dini lewat tes genetik, sayangnya masih banyak orang yang belum tahu bahwa FH bisa menjadi penyebab utama penyakit jantung di usia muda. Sudah waktunya mengenal lebih dekat ancaman diam-diam ini.
Apa Itu Hiperkolesterolemia Familial (FH)?
FH adalah kelainan genetik autosomal dominan, yang berarti cukup satu orang tua yang membawa gen tersebut untuk mewariskannya kepada anak. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada reseptor LDL, yaitu protein yang bertugas mengeluarkan kolesterol jahat dari darah. Akibatnya, kolesterol menumpuk dalam pembuluh darah dan membentuk plak di arteri, memicu aterosklerosis, penyempitan pembuluh darah, hingga serangan jantung.
Biasanya, kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen LDLR, namun bisa juga berasal dari gen APOB atau PCSK9. Akibat mutasi ini, kolesterol jahat menumpuk di dalam pembuluh darah, menimbulkan plak yang mempersempit arteri, hingga akhirnya memicu penyakit jantung koroner, serangan jantung, atau stroke.
FH bisa diderita sejak lahir, tapi karena gejalanya tidak langsung muncul, banyak yang tidak menyadari kondisi ini hingga sudah terjadi kerusakan serius pada jantung dan pembuluh darah.
Mengapa FH Bisa Diam-diam Mematikan?
Salah satu tantangan utama dari FH adalah sifatnya yang nyaris tanpa gejala. Pada masa anak-anak atau remaja, penderita sering terlihat sehat-sehat saja. Kolesterol tinggi yang terus-menerus mengendap dalam tubuh baru menampakkan efeknya ketika memasuki usia dewasa.
Meski begitu, ada beberapa tanda fisik yang bisa menjadi petunjuk:
- Xanthoma: Benjolan kuning akibat penumpukan lemak, biasanya muncul di sekitar mata, siku, dan tendon.
- Corneal Arcus: Lingkaran putih atau abu-abu pada tepi kornea mata. Biasanya muncul di usia tua, tetapi pada penderita FH bisa terlihat di usia muda.
- Riwayat keluarga: Adanya anggota keluarga dengan riwayat penyakit jantung di usia muda merupakan sinyal kuat adanya FH.
Deteksi Dini adalah Kunci Keselamatan
Pendeteksian dini sangat penting untuk menurunkan risiko kematian akibat FH. Sayangnya, karena sifatnya yang sering tanpa gejala, banyak tenaga medis yang tidak mencurigai FH hingga terjadi kejadian fatal. Proses diagnosis biasanya dimulai dengan pemeriksaan kadar kolesterol LDL. Jika hasilnya tinggi, pengujian genetik bisa dilakukan untuk mengonfirmasi FH.
Identifikasi sejak dini sangat penting terutama bagi anak-anak yang mewarisi kelainan ini. Tanpa penanganan, anak dengan FH bisa mengembangkan penyakit jantung serius di usia remaja.
Bahaya FH bagi Kesehatan Jantung
FH meningkatkan risiko kejadian kardiovaskular jauh lebih awal dibandingkan orang biasa. Penumpukan plak di arteri bisa menyebabkan aliran darah terhambat, berujung pada serangan jantung, stroke, hingga kematian mendadak. Ini bukan sekadar kolesterol tinggi biasa. FH adalah kondisi medis serius yang perlu perhatian khusus dan penanganan seumur hidup.
Kabar Baik: FH Bisa Dikendalikan
Meskipun tidak bisa disembuhkan, FH bisa dikendalikan dengan pengobatan yang tepat. Terapi utama adalah penggunaan statin, obat yang menurunkan kolesterol dengan menghambat enzim di hati yang memproduksi kolesterol. Jika statin saja tidak cukup, dokter bisa menambahkan ezetimibe, yang menghambat penyerapan kolesterol di usus.
Untuk kasus yang lebih berat, dokter mungkin akan meresepkan PCSK9 inhibitor, yaitu obat yang membantu hati membersihkan kolesterol LDL dari darah secara lebih efisien. Dengan kombinasi pengobatan yang tepat dan perubahan gaya hidup sehat, penderita FH bisa menjalani hidup normal dan aktif.
Cegah Sebelum Terlambat: Mengapa Tes Genetik Itu Penting
Karena FH diwariskan dari orang tua, pemeriksaan genetik sangat disarankan bagi keluarga yang memiliki riwayat penyakit jantung dini. Semakin awal FH terdeteksi, semakin cepat penanganan bisa dimulai untuk menurunkan risiko penyakit jantung.
FH adalah ancaman tersembunyi yang bisa menyerang tanpa peringatan. Tapi dengan kemajuan dunia medis saat ini, tidak ada alasan untuk diam saja. Tes genetik, pengobatan modern, dan gaya hidup sehat bisa menjadi tameng yang melindungi dari dampak mematikan penyakit ini.
FH adalah kondisi genetik yang serius dan sering tidak disadari. Kolesterol tinggi yang muncul sejak muda bisa menjadi sinyal bahwa tubuh membawa gen FH. Jangan tunggu sampai serangan jantung datang tanpa peringatan!
