Gangguan bipolar merupakan kondisi kejiwaan yang kompleks, ditandai dengan perubahan suasana hati yang ekstrem, dari fase mania yang sangat energik hingga fase depresi yang dalam. Di balik gejalanya yang membingungkan, para ilmuwan kini semakin yakin bahwa genetika memegang peran besar dalam menentukan risiko seseorang mengembangkan gangguan ini. Seiring dengan kemajuan teknologi penelitian genom, dunia medis kini membuka tabir baru terkait pengaruh gen terhadap otak dan mekanisme suasana hati yang terganggu.

Pada tahun 2024, merupakan studi berskala besar yang dipublikasikan di Nature Neuroscience mengungkap temuan penting melalui metode Genome-Wide Association Study (GWAS). Penelitian ini berhasil mengidentifikasi lokasi baru di kromosom 6 dan 15 yang memiliki hubungan erat dengan risiko gangguan bipolar. Menariknya, wilayah-wilayah ini berkaitan erat dengan proses neuroinflamasi, fakta yang semakin memperkuat dugaan bahwa sistem kekebalan tubuh turut terlibat dalam penyebab gangguan ini.

Menurut Dr. Emily Cheng, seorang peneliti terkemuka dari Massachusetts Institute of Technology (MIT), “Penemuan wilayah genetik ini adalah langkah penting dalam memahami bagaimana variasi genetik dapat memengaruhi proses neurobiologis yang menjadi inti dari gangguan bipolar.”

Risiko Poligenik dan Awal Mula Gangguan Sejak Dini

Gangguan bipolar tergolong sebagai gangguan poligenik, yang artinya dipengaruhi oleh banyak gen yang masing-masing memberikan kontribusi kecil terhadap risiko keseluruhan. Yang lebih mengejutkan, penelitian menunjukkan bahwa gangguan bipolar yang muncul sejak usia muda sebelum 18 tahun ternyata memiliki komponen genetik yang lebih kuat dibandingkan dengan yang muncul di usia dewasa.

Sebuah studi dari Universitas Oxford pada tahun 2023 menemukan bahwa individu yang mengalami gangguan bipolar sejak dini memiliki skor risiko poligenik yang jauh lebih tinggi. Ini mengindikasikan bahwa kerentanan genetik lebih besar pada kelompok usia muda. Para ahli meyakini bahwa kondisi ini disebabkan oleh terganggunya beberapa sistem biologis penting, seperti pengaturan neurotransmiter, ritme sirkadian, dan respons terhadap stres.

Dr. Richard G. Thomas, ahli genetika dari Oxford, menjelaskan bahwa pemahaman lebih dalam terhadap sistem-sistem ini dapat membuka jalan bagi intervensi dini untuk mencegah gangguan bipolar pada individu yang memiliki risiko tinggi.

Peran Inflamasi dan Gen Kekebalan Tubuh

Salah satu penemuan paling menarik dalam bidang genetika gangguan bipolar adalah meningkatnya pengakuan terhadap peran sistem imun. Studi berskala besar yang dilakukan oleh Karolinska Institute di Swedia pada 2023 mengidentifikasi bahwa gen-gen yang berkaitan dengan sistem kekebalan sangat berperan dalam proses perkembangan gangguan bipolar.

Salah satu jalur yang disorot adalah jalur interleukin-6 (IL-6), yang cenderung meningkat saat penderita bipolar mengalami episode mania. Para peneliti percaya bahwa inflamasi di otak dapat menjadi pendorong utama munculnya gejala gangguan bipolar.

“Semakin banyak bukti menunjukkan bahwa sitokin inflamasi dapat mengubah fungsi otak dan mengganggu regulasi suasana hati. Hal ini bisa menjelaskan mengapa gangguan bipolar bersifat episodik,” jelas Dr. Isabel Johansson, ahli neuroimunologi klinis dari Karolinska.

Gen dan Lingkungan: Kombinasi yang Mempengaruhi Risiko

Meskipun faktor genetik memegang peranan penting, para ilmuwan juga menyoroti bahwa faktor lingkungan berkontribusi besar dalam memunculkan gangguan bipolar. Tekanan hidup, pengalaman traumatis di masa kecil, hingga penggunaan zat tertentu dapat memicu gangguan ini pada individu yang secara genetik memang rentan.

Penelitian yang diterbitkan dalam The Lancet Psychiatry pada tahun 2024 oleh Dr. Jennifer Lee dari Universitas Toronto mengungkap bahwa individu dengan riwayat keluarga gangguan bipolar yang mengalami kesulitan di masa kecil memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengembangkan gangguan ini. Ini menandakan bahwa hanya memiliki gen risiko saja belum cukup untuk memicu gangguan bipolar, diperlukan pula pemicu dari luar.

Gen Spesifik yang Berperan: Tinjauan Mendalam

Beberapa gen spesifik telah diidentifikasi sebagai kontributor utama dalam meningkatkan risiko gangguan bipolar. Di antaranya, gen ANK3 menarik perhatian karena perannya dalam mengatur fungsi sinaptik neuron. Mutasi pada gen ini diketahui menyebabkan gangguan pada fungsi saluran ion, yang sangat penting dalam transmisi sinyal saraf. Gangguan ini diyakini menjadi salah satu penyebab ketidakstabilan suasana hati.

Penelitian dari Universitas California tahun 2024 menunjukkan bahwa individu dengan mutasi pada ANK3 cenderung memiliki kestabilan emosi yang terganggu. Sementara itu, gen CACNA1C, yang berperan dalam saluran kalsium di neuron, juga ditemukan memiliki varian tertentu yang berkaitan kuat dengan gangguan bipolar.

Tim dari Mayo Clinic pada tahun 2023 mengungkap bahwa varian spesifik CACNA1C meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami bipolar. Artinya, gangguan pada saluran kalsium dapat menjadi mekanisme penting dalam perkembangan gangguan ini.

Harapan Baru: Pengobatan Presisi untuk Masa Depan

Dengan berkembangnya ilmu genetika, terbuka peluang besar untuk pengobatan yang lebih tepat sasaran atau dikenal sebagai precision medicine. Di masa depan, pengujian genetik bisa digunakan untuk mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi, sehingga bisa dilakukan pencegahan atau intervensi lebih awal.

Studi farmakogenetik juga mulai memperlihatkan bagaimana variasi genetik bisa memengaruhi respons seseorang terhadap obat-obatan penstabil suasana hati seperti lithium dan valproat. Dr. Adam Richardson, psikiater dari Harvard Medical School, tengah mengembangkan penelitian mengenai penanda genetik yang bisa memprediksi respons pasien terhadap pengobatan tertentu.

“Profil genetik akan segera menjadi alat penting dalam pengelolaan gangguan bipolar. Dengan mengetahui penanda genetik spesifik, kita bisa menyesuaikan pengobatan agar lebih efektif untuk masing-masing pasien,” ujarnya.

Gangguan bipolar tidak hanya sekadar masalah suasana hati, tapi juga berakar pada interaksi kompleks antara gen, sistem kekebalan, dan lingkungan. Dengan kemajuan riset di bidang genomik, imunologi, dan neurobiologi, dunia medis kini semakin dekat untuk memahami akar penyebab gangguan ini secara lebih mendalam. Pengetahuan ini membuka peluang besar dalam menciptakan terapi yang lebih efektif, personal, dan berkelanjutan.

simak video "mengenal bipolar"

video by " Neuron"