Tay-Sachs Disease (TSD) adalah sebuah penyakit genetik langka yang dapat menyerang anak-anak sejak usia sangat dini.

Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan enzim hexosaminidase A (HEXA), yang berperan penting dalam memecah zat lemak tertentu di dalam sel saraf otak.

Tanpa enzim ini, terjadi penumpukan zat beracun bernama GM2 gangliosida, yang akhirnya merusak sel saraf secara progresif dan tak terhindarkan.

Pada awal kehidupannya, bayi dengan Tay-Sachs sering terlihat tumbuh normal. Namun, antara usia 3 hingga 6 bulan, tanda-tanda perlahan mulai muncul. Orang tua biasanya menyadari adanya penurunan keterampilan motorik, kelemahan otot, serta reaksi kaget berlebihan terhadap suara atau sentuhan. Seiring berjalannya waktu, kerusakan saraf ini menyebabkan penurunan drastis dalam perkembangan anak.

Mekanisme Genetik dan Proses Terjadinya Penyakit

Tay-Sachs diturunkan dengan pola autosom resesif, artinya seorang anak hanya akan menderita penyakit ini jika menerima salinan gen HEXA yang rusak dari kedua orang tuanya. Mutasi pada gen tersebut mengakibatkan produksi enzim hexosaminidase A menjadi sangat rendah atau bahkan tidak ada sama sekali.

Akibatnya, gangliosida GM2 tidak dapat terurai, menumpuk dalam sel saraf, dan menyebabkan kerusakan progresif. Penumpukan zat beracun inilah yang menjadi penyebab utama kerusakan jaringan otak, hilangnya fungsi motorik, dan penurunan kemampuan kognitif anak secara bertahap.

Gejala Klinis yang Muncul pada Anak

Bentuk yang paling sering terjadi adalah infantile Tay-Sachs, yang muncul pada bayi dan berkembang sangat cepat. Beberapa gejala yang biasanya terdeteksi meliputi:

- Kehilangan kemampuan motorik yang sebelumnya sudah dikuasai, seperti tengkurap, duduk, atau merangkak.

- Otot yang awalnya lemas (hipotonia) berubah menjadi kaku (spastisitas) hingga akhirnya lumpuh.

- Refleks kaget berlebihan terhadap suara atau cahaya.

- Gangguan penglihatan dengan tanda khas berupa bintik merah cerah pada retina (cherry-red spot).

- Gerakan otot tidak terkendali (mioklonus).

- Kejang yang semakin sering.

- Penurunan kemampuan berinteraksi dan berkomunikasi dengan lingkungan sekitar.

Pada usia 2 hingga 5 tahun, komplikasi serius seperti gagal napas biasanya mulai muncul, yang menjadi penyebab utama berkurangnya harapan hidup.

Selain bentuk infantile, terdapat pula bentuk remaja dan dewasa yang jarang ditemukan. Kedua jenis ini berkembang lebih lambat, dengan gejala yang lebih ringan, seperti sulit bicara, hilangnya keseimbangan, serta gangguan psikis. Namun, bentuk ini sangat jarang terjadi pada anak-anak.

Proses Diagnosis

Untuk memastikan diagnosis Tay-Sachs, dokter biasanya melakukan kombinasi pemeriksaan:

- Uji enzim: menunjukkan aktivitas hexosaminidase A yang sangat rendah atau tidak ada, biasanya kurang dari 5% dari normal.

- Tes genetik: memastikan adanya mutasi pada gen HEXA, serta dapat digunakan untuk deteksi pembawa gen (carrier) maupun diagnosis prenatal.

- Pemeriksaan mata: mendeteksi bintik merah pada retina yang menjadi tanda khas penyakit ini.

- Evaluasi neurologis: menemukan adanya kelemahan otot, refleks berlebihan, dan regresi perkembangan motorik.

Penanganan Saat Ini dan Arah Penelitian

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Tay-Sachs, khususnya bentuk infantile. Penanganan yang ada hanya bersifat simptomatik dan suportif, seperti:

- Mengontrol kejang dengan obat antiepilepsi.

- Memberikan dukungan nutrisi untuk mencegah malnutrisi.

- Fisioterapi untuk membantu mengurangi kekakuan otot.

- Perawatan paliatif untuk menjaga kenyamanan dan kualitas hidup anak.

Penelitian terbaru sedang berfokus pada terapi gen dan penggantian enzim. Harapan besar tertuju pada terapi ini karena berpotensi memperbaiki kekurangan enzim penyebab utama penyakit. Meskipun masih dalam tahap uji coba, perkembangan ini menjadi secercah harapan bagi keluarga yang terdampak.

Peran Tim Multidisiplin

Anak dengan Tay-Sachs memerlukan dukungan dari berbagai tenaga kesehatan, termasuk dokter anak, ahli saraf, fisioterapis, ahli gizi, dan tim paliatif. Tidak hanya anak yang harus dirawat, keluarga pun membutuhkan dukungan emosional serta bimbingan untuk menghadapi tantangan dalam perjalanan panjang ini.

Seorang pakar neurogenetik pediatrik, Dr. Richard G. Boles, menegaskan bahwa pemahaman tentang dasar genetik dan enzimatik penyakit Tay-Sachs membuka jalan untuk diagnosis yang lebih tepat serta penelitian terapi baru, meskipun terapi efektif untuk bentuk infantile masih sangat terbatas.

Tay-Sachs pada anak, khususnya bentuk infantile, merupakan penyakit neurodegeneratif berat yang disebabkan oleh mutasi gen HEXA dan kekurangan enzim hexosaminidase A. Gejala awal biasanya muncul pada usia 3–6 bulan, ditandai dengan kehilangan kemampuan motorik, kelemahan otot, serta gangguan penglihatan khas.

Walau hingga kini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, penelitian menuju terapi gen memberikan harapan di masa depan. Kesadaran yang lebih tinggi, deteksi dini, serta perawatan multidisiplin menjadi kunci utama dalam mendukung anak dan keluarga menghadapi penyakit ini.