Polycythemia vera (PV) adalah kelainan darah yang langka namun serius, yang termasuk dalam kelompok neoplasma mieloproliferatif.

Penyakit ini terutama ditandai dengan produksi sel darah merah yang berlebihan oleh sumsum tulang. Keadaan ini menyebabkan darah menjadi lebih kental dan meningkatkan risiko terjadinya komplikasi serius, terutama pembekuan darah.

Patofisiologi dan Etiologi

Polycythemia vera berasal dari proliferasi klonal sel-sel batang hematopoietik di sumsum tulang, yang menyebabkan peningkatan produksi sel darah merah secara tidak normal. Beberapa pasien juga mengalami peningkatan produksi sel darah putih dan trombosit. Sebagian besar kasus PV terkait dengan mutasi pada gen Janus kinase 2 (JAK2), yang ditemukan pada sekitar 90% pasien. Mutasi ini menyebabkan sel-sel tubuh berkembang biak secara tidak terkendali, meskipun tidak ada sinyal pertumbuhan normal yang diterima.

Gejala dan Manifestasi Klinis

Banyak individu yang mengidap PV mengalami perkembangan penyakit yang lambat dan sering kali tidak menunjukkan gejala pada tahap awal. Sebagian besar kasus baru terdeteksi secara tidak sengaja melalui tes darah rutin. Ketika gejala muncul, mereka cenderung bervariasi dan dapat sangat memengaruhi kualitas hidup penderita. Gejala umum yang sering ditemukan termasuk kelelahan yang terus-menerus, sakit kepala, pusing, dan penglihatan kabur atau ganda.

Salah satu gejala khas dari PV adalah rasa gatal yang hebat, terutama setelah mandi air hangat atau berendam. Hal ini disebabkan oleh pelepasan histamin yang abnormal akibat peningkatan jumlah basofil. Kulit pasien sering terlihat kemerahan atau memerah karena kekentalan darah yang meningkat. Beberapa pasien juga mengalami erythromelalgia, yaitu sensasi terbakar dan kemerahan pada tangan dan kaki.

Pembekuan darah (trombosis) merupakan komplikasi yang sangat berbahaya dan dapat menyebabkan peristiwa yang mengancam nyawa, seperti serangan jantung dan deep vein thrombosis (DVT). Risiko ini meningkat karena darah yang lebih kental cenderung menggumpal secara tidak normal. Selain itu, gangguan perdarahan juga dapat terjadi akibat kadar trombosit yang tidak berfungsi dengan baik.

Tantangan dalam Diagnosa

Menegakkan diagnosis polycythemia vera memerlukan penilaian klinis dan laboratorium yang menyeluruh. Indikator utama yang digunakan antara lain peningkatan massa sel darah merah, kadar hemoglobin dan hematokrit yang tinggi, serta keberadaan mutasi JAK2. Karena PV memengaruhi beberapa lini sel darah, jumlah sel darah putih dan trombosit juga bisa meningkat.

Komplikasi dan Risiko Jangka Panjang

Jika tidak diobati atau dikelola dengan baik, PV dapat menimbulkan risiko kesehatan yang signifikan, terutama yang terkait dengan trombosis dan perkembangan penyakit hematologi yang lebih agresif. Pembekuan darah bisa terjadi di berbagai tempat, menyebabkan gangguan dari deep vein thrombosis hingga sindrom Budd-Chiari (trombosis pembuluh darah hati) dan kecelakaan serebrovaskular (stroke). Penyakit ini juga dapat berkembang menjadi mielofibrosis, suatu kondisi yang ditandai dengan pembentukan jaringan parut yang menggantikan jaringan sumsum tulang yang sehat, yang akhirnya menyebabkan anemia dan gangguan darah lainnya. Meski jarang, PV juga bisa berkembang menjadi leukemia akut.

Komplikasi kronis lainnya termasuk gout, batu ginjal, dan tukak, yang sering kali terkait dengan gangguan metabolik akibat tingginya laju pergantian sel darah.

Pendekatan Pengobatan Terkini

Strategi pengobatan untuk polycythemia vera bertujuan utama untuk mengurangi kadar hematokrit agar mencegah pembekuan darah dan mengurangi gejala. Flebotomi atau pengambilan darah secara teratur adalah salah satu metode utama untuk mengurangi massa sel darah merah dan kekentalan darah. Selain itu, aspirin dosis rendah sering kali diberikan untuk mengurangi risiko pembekuan darah.

Untuk pasien yang berisiko tinggi, agen sitoreduktif seperti hidroksiurea dapat digunakan untuk menekan aktivitas sumsum tulang. Terapi terbaru yang ditargetkan, termasuk inhibitor JAK2 seperti ruxolitinib, menunjukkan harapan dalam mengontrol manifestasi penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Pengelolaan gejala, termasuk mengatasi rasa gatal, juga menjadi bagian penting dari perawatan. Pemantauan rutin untuk deteksi perkembangan penyakit dan komplikasi sekunder sangat penting untuk pengelolaan jangka panjang.

Pentingnya Kesadaran dan Perawatan Dini

Polycythemia vera adalah gangguan darah yang langka namun sangat signifikan, yang ditandai dengan produksi sel darah merah yang tidak terkendali, membuat darah menjadi lebih kental dan meningkatkan risiko komplikasi pembekuan darah yang serius. Meskipun penyakit ini dapat berjalan tanpa gejala selama bertahun-tahun, begitu gejalanya muncul, mereka dapat sangat mengganggu kehidupan sehari-hari.

Pendekatan diagnostik yang menyeluruh, termasuk pengujian molekuler, sangat penting untuk diagnosis yang akurat dan untuk memandu pengobatan yang tepat. Meskipun kemajuan dalam terapi yang ditargetkan memberikan harapan bagi pasien, pengelolaan yang cermat yang berfokus pada pengurangan risiko trombotik dan pengendalian gejala tetap menjadi landasan utama dalam perawatan PV.

"Kita harus menghindari konsep 'hematologi yang jinak'. Tidak ada yang jinak dengan hidup bersama polycythemia vera. Beban gejalanya sangat berat dan risiko transformasinya nyata." Dr. Ruben Mesa

Dengan kesadaran dan perawatan yang tepat, pasien PV dapat menjalani hidup yang lebih baik dan mengurangi risiko komplikasi yang mengancam nyawa.