Down Syndrome merupakan kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan intelektual seseorang.

Banyak orang mungkin pernah mendengar istilah ini, tetapi belum tentu memahami sepenuhnya apa penyebabnya, bagaimana cara mendeteksinya, serta alasan mengapa penderita Down Syndrome memiliki ciri fisik yang serupa. Artikel ini akan mengupas tuntas secara mendalam dan mudah dipahami.

Apa Itu Down Syndrome dan Apakah Disebabkan oleh Genetika?

Down Syndrome terjadi karena adanya kelebihan kromosom pada tubuh seseorang. Dalam kondisi normal, manusia memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang. Namun, pada individu dengan Down Syndrome, terjadi penambahan salinan kromosom ke-21 secara keseluruhan atau sebagian. Ini yang dikenal sebagai trisomi 21.

Kondisi ini termasuk kelainan genetik, namun bukan berarti selalu diturunkan dari orang tua. Dalam sebagian besar kasus, Down Syndrome terjadi secara acak saat pembelahan sel di awal proses pembentukan janin. Oleh karena itu, meskipun faktor keturunan bisa memengaruhi, sebagian besar anak dengan Down Syndrome lahir dari orang tua tanpa riwayat kondisi serupa.

Mengapa Wajah Penderita Down Syndrome Terlihat Mirip?

Salah satu hal yang paling mudah dikenali dari penderita Down Syndrome adalah kesamaan ciri-ciri fisik, terutama pada wajah. Hal ini disebabkan oleh pengaruh kromosom ekstra yang memengaruhi pertumbuhan dan struktur jaringan tubuh.

Beberapa ciri khas wajah penderita Down Syndrome antara lain:

- Bentuk mata miring ke atas

- Hidung kecil dan datar

- Lidah yang tampak lebih besar atau sering menjulur

- Telinga kecil

- Leher pendek

- Bentuk wajah bulat atau datar

Kemiripan ini bukan karena mereka berasal dari keluarga yang sama, tetapi karena kromosom ekstra memberikan pola perkembangan yang serupa pada struktur wajah.

Bagaimana Cara Deteksi Down Syndrome?

menurut dr. Nova Hanafi, SpOG deteksi Down Syndrome dapat dilakukan melalui beberapa cara, baik saat kehamilan maupun setelah bayi lahir:

1. Skrining Prenatal (Selama Kehamilan)

- Tes darah ibu: Mengukur kadar protein dan hormon tertentu dalam darah ibu yang bisa menunjukkan risiko Down Syndrome.

- USG (Ultrasonografi): Dapat memperlihatkan kemungkinan kelainan pada janin, termasuk ketebalan pada bagian belakang leher janin (nuchal translucency).

- Tes DNA janin bebas (Non-invasive prenatal testing/NIPT): Pemeriksaan darah ibu untuk mendeteksi DNA janin yang menunjukkan kelainan kromosom.

2. Diagnosis Prenatal

Untuk hasil yang lebih pasti, prosedur berikut dapat dilakukan:

- Amniosentesis: Mengambil sampel cairan ketuban untuk diperiksa kromosom janin.

- Chorionic Villus Sampling (CVS): Mengambil sampel jaringan dari plasenta.

3. Deteksi Setelah Lahir

Setelah bayi lahir, dokter dapat mengenali Down Syndrome melalui ciri fisik khas. Untuk konfirmasi, dilakukan tes kariotipe, yaitu pemeriksaan kromosom melalui sampel darah.

Apa Saja Penyebab Down Syndrome?

Penyebab utama Down Syndrome adalah kelebihan kromosom ke-21. Ada tiga jenis utama dari kondisi ini:

- Trisomi 21: Jenis yang paling umum, terjadi karena kromosom ke-21 muncul tiga kali.

- Translokasi: Sebagian kromosom ke-21 menempel pada kromosom lain.

- Mosaic: Sebagian sel memiliki jumlah kromosom normal, sebagian lainnya memiliki trisomi 21.

Beberapa faktor risiko meliputi:

- Usia ibu saat hamil: Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi.

- Riwayat Down Syndrome sebelumnya dalam keluarga

- Pembelahan sel yang tidak normal saat pembentukan sperma atau sel telur

Namun penting untuk diingat bahwa Down Syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tanpa adanya faktor risiko yang jelas.

Adakah Cara Mencegah Down Syndrome?

dr. Ardiansjah Dara Sjahruddin, SpOG mengatakan, karena Down Syndrome umumnya terjadi secara acak selama pembelahan sel, tidak ada cara pasti untuk mencegahnya. Namun, ada beberapa langkah yang dapat membantu menurunkan risiko:

- Konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama bagi pasangan dengan riwayat Down Syndrome dalam keluarga.

- Menjalani pemeriksaan kehamilan secara rutin, agar bisa mengetahui kondisi janin sejak dini.

- Menghindari paparan zat berbahaya yang bisa memengaruhi pembentukan sel telur dan sperma.

Down Syndrome bukanlah penyakit menular, melainkan kondisi genetik yang terjadi sejak dalam kandungan. Meski memiliki tantangan dalam pertumbuhan dan perkembangan, banyak anak dengan Down Syndrome yang mampu menjalani hidup bahagia, produktif, dan berprestasi dengan dukungan dan pendidikan yang tepat.

simak video "mengenal Down Syndrome"

video by "Halodoc"