Tahukah Anda bahwa ada gangguan neurologis yang jauh lebih umum dibanding penyakit Parkinson, namun sering kali salah dikenali? Gangguan tersebut adalah Essential Tremor (ET), atau tremor esensial.
Kondisi ini merupakan gangguan gerakan paling sering ditemukan di seluruh dunia, memengaruhi jutaan orang dan kerap membuat penderitanya kesulitan dalam menjalani aktivitas harian.
Berbeda dengan Parkinson yang ditandai tremor saat otot dalam keadaan istirahat, ET justru muncul saat tubuh sedang bergerak, seperti saat menulis, menyuap makanan, atau memegang gelas. Menurut Dr. Elan Louis, pakar tremor dari UT Southwestern Medical Center, sekitar 7 juta orang di Amerika Serikat menderita ET, angka ini setidaknya delapan kali lebih tinggi dibanding jumlah penderita Parkinson.
Gejala Klinis dan Tantangan dalam Diagnosis
Tremor Esensial biasanya muncul dalam bentuk getaran berirama pada kedua tangan yang tampak saat posisi tertentu atau saat bergerak (tremor postural dan kinetik). Seiring waktu, tremor dapat menyebar ke kepala, suara, dan dalam beberapa kasus, kaki. Salah satu tantangan utama dalam diagnosis adalah variasi gejala antar individu. Beberapa penderita hanya mengalami gejala ringan, sementara yang lain menghadapi gangguan fungsional yang cukup serius.
Diagnosis dilakukan berdasarkan evaluasi klinis, riwayat medis pasien, serta dengan menyingkirkan gangguan neurologis lainnya. Teknologi pencitraan seperti DaTscan SPECT dapat membantu membedakan ET dari sindrom Parkinson, meskipun tidak umum digunakan secara rutin dalam diagnosis ET. Sampai saat ini, belum ada biomarker yang pasti untuk ET, yang menjadi kendala utama dalam proses identifikasi penyakit ini.
Penyebab: Peran Genetik dan Temuan Terbaru
Walaupun sangat umum, penyebab pasti dari Tremor Esensial masih belum sepenuhnya dipahami. Riwayat keluarga sangat berpengaruh, dengan sekitar 60% penderita memiliki anggota keluarga tingkat pertama yang juga mengalami kondisi serupa. Pola ini konsisten dengan dugaan warisan genetik autosomal dominan.
Penelitian genetik terkini menunjukkan beberapa wilayah kromosom yang mungkin berperan, seperti 3q13 dan LINGO1 pada kromosom 15. Meski demikian, mutasi genetik penyebab yang pasti belum berhasil diidentifikasi. Studi pencitraan dan pemeriksaan pasca kematian menunjukkan kemungkinan keterlibatan otak kecil (serebelum), khususnya kerusakan pada sel Purkinje dan pembengkakan aksonal. Temuan ini mengubah pandangan lama yang menganggap ET hanya sebagai gangguan fungsional yang jinak.
Pengobatan: Farmakologis dan Non-Farmakologis
Saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan Tremor Esensial. Terapi yang ada hanya berfokus pada pengendalian gejala. Obat lini pertama meliputi propranolol, yang termasuk beta-blocker, dan primidone, sejenis antikonvulsan. Studi terbaru yang diterbitkan di The Lancet Neurology pada tahun 2023 menunjukkan bahwa kombinasi kedua obat ini sering memberikan hasil yang lebih baik dibandingkan penggunaan tunggal, meskipun efek samping bisa menjadi tantangan tersendiri.
Untuk kasus yang tidak membaik dengan pengobatan, pilihan neuromodulasi menjadi solusi alternatif. Deep Brain Stimulation (DBS) pada bagian otak yang disebut ventral intermediate nucleus (VIM) di thalamus masih menjadi standar emas bagi ET yang sulit diobati. Teknologi baru seperti ultrasound terfokus dengan panduan MRI (MRgFUS) kini menjadi alternatif non-invasif dengan hasil yang menjanjikan dan minim risiko.
Membedakan ET dan Parkinson: Kunci Diagnosis yang Akurat
Membedakan Tremor Esensial dari Parkinson sangat penting karena perbedaan dalam penanganan dan prognosis. Pasien Parkinson umumnya mengalami gejala seperti lambat bergerak (bradikinesia), kekakuan otot, dan ketidakseimbangan tubuh. Sebaliknya, pasien ET tidak menunjukkan gejala ekstrapiramidal seperti ini. Selain itu, ET tidak menunjukkan respons terhadap terapi dopamin, yang merupakan petunjuk penting dalam proses diagnosis.
Dr. Codrin Lungu, mantan kepala Klinik Parkinson di National Institutes of Health (NIH), menekankan bahwa kegagalan membedakan kedua kondisi ini bisa menyebabkan pengobatan yang tidak tepat, intervensi yang tertunda, serta meningkatkan kecemasan pada pasien. Oleh karena itu, evaluasi neurologis secara rutin sangat dianjurkan.
Dampak Psikologis dan Kehidupan Sehari-hari yang Sering Terabaikan
Meskipun Tremor Esensial tidak mengancam nyawa, dampaknya terhadap kualitas hidup bisa sangat besar. Banyak pasien merasa malu, menarik diri dari lingkungan sosial, dan kehilangan kemandirian dalam menjalani aktivitas sehari-hari. Gangguan mental seperti depresi dan kecemasan sering kali menyertai, namun kerap kali tidak terdiagnosis.
Studi dari Johns Hopkins Medicine pada tahun 2024 menyarankan pendekatan multidisipliner yang melibatkan ahli neurologi, terapis okupasi, dan tenaga kesehatan mental untuk membantu pasien mengelola dampak emosional serta sosial dari penyakit ini.
Masa Depan Penelitian dan Terobosan Pengobatan
Penelitian yang terus berkembang menargetkan pemahaman lebih mendalam tentang jaringan otak yang terlibat dalam tremor, dengan harapan dapat mengembangkan terapi yang mengubah perjalanan penyakit, bukan hanya menekan gejalanya. Obat-obatan eksperimental yang bekerja pada sistem GABA dan sirkuit serebelo-talamo-kortikal saat ini sedang dalam tahap uji coba klinis awal.
Di sisi lain, teknologi digital juga mulai dimanfaatkan. Sensor yang dapat dipakai dan biomarker digital dikembangkan untuk memantau keparahan tremor secara real-time. Ini membuka peluang besar bagi pendekatan pengobatan yang lebih personal dan terukur.
Tremor Esensial mungkin tidak sepopuler Parkinson dalam pemberitaan, namun kenyataannya lebih umum dan berdampak signifikan terhadap kehidupan jutaan orang. Pemahaman yang lebih baik lewat kemajuan genetika, pencitraan otak, dan terapi neuromodulasi semakin membuka jalan menuju perawatan yang lebih efektif. Diagnosis dini dan rencana perawatan yang disesuaikan tetap menjadi kunci utama dalam menjaga kualitas hidup penderita.
