Penyakit Addison, atau insufisiensi adrenal primer, adalah gangguan endokrin langka namun bisa mengancam jiwa jika tidak ditangani dengan tepat. Kondisi ini ditandai oleh produksi hormon yang tidak mencukupi dari kelenjar adrenal, terutama hormon kortisol dan aldosteron.
Meskipun penyakit ini sudah dikenal baik di dunia endokrinologi, gejalanya sering menyerupai keluhan ringan sehari-hari, sehingga diagnosis kerap tertunda. Pengenalan dini sangat penting, tetapi gejala yang samar sering membuat pasien maupun tenaga medis tertipu. Jika tidak dikenali sejak awal, kondisi ini bisa berkembang menjadi krisis adrenal yang berbahaya.
Memahami Mekanisme Penyakit
Penyakit Addison terjadi karena kerusakan progresif atau gangguan fungsi pada korteks adrenal, dan pada banyak kasus disebabkan oleh peradangan autoimun. Dr. Elena Makri, seorang endokrinolog dari Imperial College Healthcare NHS Trust, menjelaskan bahwa "Lebih dari 80% kasus Addison di negara maju disebabkan oleh faktor autoimun, tetapi gejalanya bisa mirip dengan sindrom kelelahan kronis atau gangguan pencernaan."
Di wilayah yang masih menghadapi infeksi endemik, penyebab lain seperti tuberkulosis atau infeksi jamur masih sering ditemukan. Kortisol merupakan hormon penting yang mengatur metabolisme glukosa, respons terhadap stres, serta sistem kekebalan tubuh. Sementara aldosteron membantu menjaga keseimbangan natrium dan kalium dalam tubuh. Kekurangan kedua hormon ini mengganggu berbagai sistem dalam tubuh secara bersamaan dan seringkali hanya menimbulkan keluhan yang terlihat sepele.
Gejala Tersembunyi yang Perlu Diperhatikan
Berbeda dengan krisis adrenal akut yang memerlukan perawatan darurat, gejala awal penyakit Addison muncul secara perlahan dan sering tidak disadari. Kenali beberapa tanda khas berikut ini:
- Kelelahan Kronis: Rasa lelah terus-menerus yang tidak hilang meskipun sudah cukup istirahat. Sering disalahartikan sebagai depresi atau kelelahan kerja.
- Penurunan Berat Badan yang Tidak Bisa Dijelaskan: Pasien bisa kehilangan berat badan secara drastis meskipun nafsu makan tetap normal.
- Perubahan Warna Kulit (Hiperpigmentasi): Kulit menjadi lebih gelap, terutama di area lipatan tubuh atau bagian yang jarang terkena sinar matahari seperti gusi.
- Mengidam Makanan Asin: Keinginan mengonsumsi makanan asin bisa menjadi tanda kurangnya aldosteron yang menyebabkan rendahnya kadar natrium dalam tubuh.
- Tekanan Darah Rendah dan Pusing: Terutama saat berdiri dari posisi duduk atau berbaring, akibat hilangnya volume cairan dalam tubuh.
- Gangguan Suasana Hati: Perasaan cemas, mudah marah, dan gejala mirip depresi sering muncul sebelum pemeriksaan hormonal dilakukan.
Petunjuk dari Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan darah awal biasanya menunjukkan kadar natrium yang rendah, kalium yang tinggi, serta gula darah yang menurun. Rendahnya kadar kortisol di pagi hari yang disertai dengan tingginya hormon ACTH mengarah pada dugaan Addison. Tes stimulasi dengan cosyntropin (analog hormon ACTH) menjadi pemeriksaan utama untuk menegakkan diagnosis.
Pemeriksaan tambahan seperti fungsi tiroid, panel antibodi autoimun, serta skrining antibodi adrenal (terutama antibodi 21-hidroksilase) juga penting untuk memastikan penyebab yang mendasarinya.
Peran Pencitraan dan Diagnosa Banding
Pencitraan seperti CT scan kelenjar adrenal dilakukan jika dicurigai penyebab infeksi, penyebaran sel abnormal, atau infiltrasi lainnya. Pada Addison karena tuberkulosis, biasanya ditemukan kalsifikasi pada adrenal, sedangkan kasus autoimun lebih sering menunjukkan pengecilan ukuran kelenjar adrenal.
Pada anak-anak, penting juga menyingkirkan kemungkinan kelainan bawaan seperti hipoplasia adrenal kongenital atau adrenoleukodistrofi terkait kromosom X. Diagnosis banding yang sering menipu termasuk sindrom kelelahan kronis, sindrom takikardia ortostatik postural (POTS), dan sindrom iritasi usus.
Tren Pengobatan Terkini
Terapi utama penyakit Addison tetap menggunakan hidrokortison dan fludrokortison untuk menggantikan hormon yang hilang. Namun kini, formulasi glukokortikoid yang dilepas secara bertahap seperti Plenadren® mulai digunakan untuk meniru ritme alami hormon kortisol dalam tubuh.
Dr. John Wass dari Oxford University menegaskan bahwa “yang terpenting bukan sekadar dosis, tapi bagaimana mengganti hormon secara fisiologis agar kualitas hidup pasien membaik dan krisis bisa dicegah.” Selain pengobatan, edukasi pasien menjadi kunci penting. Penggunaan gelang medis, kit hidrokortison darurat, dan pemahaman mengenai dosis tambahan saat stres harus terus disampaikan dan dipahami pasien.
Dengan diagnosis yang tepat waktu dan kepatuhan terhadap pengobatan, penderita Addison dapat hidup normal. Namun, risiko krisis adrenal tetap ada, terutama saat tubuh menghadapi tekanan seperti infeksi, prosedur medis, atau stres berat. Kematian akibat penyakit ini masih lebih tinggi dibanding populasi umum apabila tidak tertangani dengan baik. Penyakit langka seperti Addison sering tidak terdeteksi karena gejalanya yang tidak mencolok. Namun, kombinasi kelelahan ekstrem, perubahan warna kulit, serta gangguan elektrolit harus menjadi alarm bagi tenaga medis. Deteksi dini bukan hanya menyelamatkan nyawa, tetapi juga memungkinkan perawatan yang lebih proaktif dan memberi harapan hidup yang lebih baik bagi para penderita.
